La misión de Alström Syndrome International es “Brindar apoyo, información y coordinación en todo el mundo a familias y profesionales para tratar de encontrar una cura para el Síndrome de Alström aso lud ”

Este Congreso , que se desarrollará en la ciudad de Baltimore (EEUU) desde el 4 al 9 de octubre de 2023, es el mayor punto de encuentro a nivel mundial, tanto de los afectados por este síndrome (aproximadamente unos 900 en todo el planeta) como por los más importantes investigadores y expertos del mismo.

Desde la Asociación Española del Síndrome de Alström consideramos necesaria la asistencia tanto los afectados por este síndrome en España como nuestros miembros del Comité Científico de la Asociación.

Durante 5 días, tendremos la oportunidad de conocer a familiares nuevos en Alström Syndrome International, miembros más experimentados de la familia Alström, el equipo clínico de Alström y recibir conocimientos y consejos sobre atención médica de los principales expertos mundiales en Síndrome de Alström.

¿Qué es el Síndrome de Alström?

Causas

El Síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria extremadamente rara (se encuentra dentro de las enfermedades ultra-raras con una prevalencia de 1 afectado entre 1.000.000) que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona lo presente debe heredar una copia del gen defectuoso (ALMS1) de cada uno de sus padres. para que la persona desarrolle la enfermedad.

Se desconoce la forma en que el gen defectuoso causa el trastorno.

Este trastorno es muy poco frecuente.

Síntomas

El trastorno afecta a todos los órganos vitales. Los síntomas comunes de esta afección son:

Ceguera o deterioro visual severo durante la infancia
Sordera
Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca
Obesidad
Insuficiencia renal y hepática progresiva
Retardo en el crecimiento
Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia

Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:

ANGEL CAMINO COLUMNA DE de Carrara AMANCIO MINOTAURO 1998

Reflujo gastrointestinal
Hipotiroidismo
Acantósis nigricans
Poca estatura
Escoliosis
Disfunción urológica

Tratamiento

De momento NO EXISTE ningún tratamiento específico para este síndrome. El tratamiento paliativo para síntomas puede abarcar:

Medicamentos para la diabetes
Audífonos, implante coclear
Medicamentos para el corazón
Reemplazo con hormona tiroidea
Trasplante de hígado, riñón

Grupos de apoyo

Asociación Española del Síndrome de Alström -- https://alstromspain.org

Alström Syndrome International -- www.alstrom.org

Pronóstico:

Es probable que se presente lo siguiente:

Sordera
Ceguera permanentes
Diabetes tipo 2
Insuficiencia renal y hepática
Corta esperanza de vida

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE ALSTRÖM

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE ALSTRÖM